¿Cómo hacer una prueba de ADN casera?

Esta es una de las preguntas más recurrentes qué se hacen aquellas personas que tienen dudas sobre su identidad o necesitan verificar la de su presunto hijo. Además, son muchos los interesados en los estudios genéticos que por motivos del aislamiento social preventivo y obligatorio no tienen otra alternativa que optar por hacer el estudio desde la comodidad de su casa.

La prueba de ADN casera es sencilla de realizar. Se trata de la toma de la muestra de secreciones como saliva, sangre o pelo para posteriormente establecer la relación sanguínea y de parentesco entre los implicados. Esta opción permite que los interesados en realizar el estudio no tengan que moverse de su casa, lo que hoy por hoy se tornó una obligación debido a la pandemia.

Por ejemplo, se puede verificar si un hijo es de un presunto padre, sin que éste último esté presente. ¿Cómo se logra? A través de una muestra biológica que se puede extraer del abuelo. Tan sólo basta con un pelo y los resultados pueden analizarse sin problemas y con absoluta reserva.

¿Dónde comprar el kit de prueba de ADN?

Para realizar la prueba de ADN a distancia lo primero que hay que conseguir es el kit de prueba de ADN que trae los materiales necesarios para la toma de la muestra desde su casa. Este kit puede conseguirse en farmacias o directamente a través de Mercado Libre con precios que oscilan entre los $600 y $1200. En algunos casos es el propio laboratorio que ofrece el kit a domicilio, especialmente en estos tiempos donde no cualquiera puede salir de su casa sin un permiso de circulación.

El kit prueba de ADN tiene instrucciones precisas y muy detalladas para que la toma de la muestra sea la correcta. En el interior del kit suele haber hisopos para la toma de muestra de la saliva, pinchos para extraer sangre del pulgar y en algunos casos una pequeña pinza para extraer un pelo y sobres y recipientes para guardar cada tipo de muestra. Además, la facilidad de cada paso permite que el procedimiento sea muy simple y con buenos resultados que garantizarán el correcto análisis posterior por parte del laboratorio.

¿Qué hago después de tomar la muestra?

Una vez que se tomó la muestra sólo resta comunicarse con el laboratorio que deberá retirarlas y llevarlas para realizar el análisis. Otra de las ventajas de esta modalidad es que los resultados pueden enviarse por correo hasta el domicilio o de manera electrónica vía email con absoluta reserva y sin que se entere nadie más que el encargado de abonar el estudio.

Ketoconazol: un aliado contra la caída del cabello

Son muchísimos los tratamientos existentes en el mercado para luchar contra la alopecia y la pérdida de cabello. Cuando las personas empiezan a notar que pierden el pelo la desesperación y la angustia los invade y se ven seducidos por fórmulas mágicas que prometen devolver el pelo en un tiempo determinado y sin esfuerzo.

Si sos fanáticos de Los Simpsons es probable que hayas visto el capítulo en el que Homero y Abe Simpson viajan por el país ofreciendo una loción mágica. Lamentablemente, en la vida real el único producto con resultados similares es el Minoxidil y los resultados empiezan a notarse a partir del sexto u octavo mes. Así que como verás, no se trata de un resultado mágico al instante.

En la lucha contra la alopecia el implante capilar demostró ser una solución efectiva y con resultados naturales. Además, existen otros productos que pueden potenciar la lucha contra la alopecia como vitaminas, nutrientes y minerales. El Ketoconazol es un gran aliado que puede encontrarse en diferentes productos que harán que la lucha contra la alopecia sea más efectiva.

¿Qué es el Ketoconazol?

Se trata de un fármaco que se prescribe especialmente para enfermedades derivadas de hongos como la dermatitis seborreica, la pitriasis versicolor y la caspa. Se trata de un inhibidor antiandrogénico leve que funciona en gran cantidad de personas que sufren caída de cabello.

El Ketoconazol se puede encontrar en variedad de shampoo, acondicionadores y lociones para el pelo con concentraciones cercanas al 2%. En Argentina se encuentra en formato gel o líquido de marcas conocidas como Eumicel y Orifungal. En España es más conocido como Fungarest, mientras que en México y Estados Unidos el Ketaconazol está en el Nizoral.

Las principales indicaciones del fármaco están dadas para las caídas de cabello de origen seborreico o fúngico, aunque también demostró sobrada eficacia contra las alopecias genéticas con resultados similares a los del Minoxidil en aquellos que buscan el ya pelo como respuesta a todo. De hecho, muchas personas que usan shampo con Ketaconazol expresan satisfacciones con sus efectos y resultados ya que el fármaco erradica con los hongos y la seborrea dotando el palo de mayor fortaleza gracias a su actividad antiandrogénica.

Cabe destacar que el Ketoconazol no evita la caída del cabello por sí solo, pero sí potencia los efectos de otros tratamientos por lo que se transforma en un producto vital para complementar a otras terapias de base contra la caída del pelo.

Mitos sobre pelo: Mentiras y verdades al descubierto

Seguramente habrás escuchado muchas leyendas urbanas o mitos de dudosa veracidad que trascienden de generación en generación. Se trata de recetas mágicas que te devolverán el pelo que estás perdiendo, o remedios caseros que harán que dejes de perderlo. Es probable que los hayas escuchado en la peluquería mientras esperas tu turno, en la fila de la farmacia o por un amigo que siempre cuente la misma historia de parte de su abuela. Las razones de los mitos son muchísimas, pero lo cierto es que existen y llevan arraigados una buena cantidad de años sin que nadie se haya detenido a pensar en las falacias que esconden.

A continuación, observa cuáles son los mitos sobre el pelo más comúnes y porqué razón hay que desecharlos para siempre.

Mito vs Ciencia

El pensamiento mágico está en las antípodas del pensamiento científico. Bajo la atmósfera del primero, la curación o restauración de la salud se debe a un proceso cómodo, sin esfuerzo y por motivos mágicos. Es importante que sepas que la cura mágica no existe. En el caso de la alopecia, siempre tenés que consultar con tu médico de cabecera que en base a tu problemática te indicará analísis de sangre, metabolícos y endocrinos para recién ahí determinar la causa que te genera la caída capilar. Los tratamientos verificados y validados científicamente son el del implante capilar que se realiza a través del trasplante pelo por pelo, Minoxidil que se utiliza como loción sobre el cabello y el Finasteride en comprimidos por vía oral.

Mito 1: el shampoo lastima el pelo

Se trata de una tendencia ecológica que apunta directamente contra los productos químicos y las multinacionales que las producen. Sus defensores radicales afirman ciegamente que el shampoo irrita el cuero cabelludo por los ingredientes que posee y genera producción de mayor cantidad de sebo. La alternativa propuesta va desde bicarbonato y agua hasta otras preparaciones que terminan siendo realmente nocivas. Fueron los dermatólogos que salieron inmediatamente al cruce de esta premisa: «El shampoo elimina la grasa producida por las glándulas sebáceas, donde quedan atrapadas las células muertas del cuero cabelludo, la suciedad, o las sustancias que nos apliquemos en él», por lo que erradicarlo de la higiene habitual es un grosero error. Respecto al uso del bicarbonato mezclado con agua no es una buena solución ni alternativa al uso de shampoo porque el bicarbonato presenta un ph alcalino que puede irritar el pelo y decolorarlo de manera severa, no impidiendo la producción de sebo que viene determinada por procesos endocrinos propios de cada persona.

«El shampoo elimina la grasa producida por las glándulas sebáceas, donde quedan atrapadas las células muertas del cuero cabelludo, la suciedad, o las sustancias que nos apliquemos en él»
Dermatólogos especialistas en salud capilar

Mito 2: arrancarse una cana produce otras siete en su lugar

Arrancarse una cana fue prácticamente un pecado durante mucho tiempo. El mal augurio de que arrancarla determina que se generen otras siete en el mismo lugar torturó a aquellos que por accidente perdieron el pelo con pigmentación blanquecina. Lo cierto es que cada pelo, sea una cana o no, nace de un sólo folículo. Por esta sencilla razón es imposible que arrancarse una cana genera otras siete. A lo sumo lo que puede ocurrir es que nazca una nueva, pero esto no repercute en las adyacencias. Lo que sí puede ocurrir es un efecto óptico sobre la cana que pareciera dotar a la zona con otras canas, pero esto no es efectivamente real.

Mito 3: si tu papá es pelado, vas a ser pelado

Los antecedentes genéticos son importantes puesto que muchas características se transmiten de generación en generación. Sin embargo, existen muchos casos de padres pelados e hijos con melenas tupidas. Esto se debe a que la característica puede no haber sido compartida por los genes, o que en el caso del pelo los genes de la madre fueron más influyentes sobre los del hijo generando un pelo fuerte y sano. Lo mismo ocurre al revés: padres con mucho pelo e hijos que sufren alopecia por diferentes razones. En estos casos el anhelo del ya pelo genera angustia y desesperación optando por productos de nula evidencia científica. Siempre es fundamental consultar con un médico especialista que te dirá qué es lo más conveniente para tu caso.

Caída del cabello: pros, contras y precauciones del Finasteride

Existen infinidad de terapias y tratamientos de dudosa validez científica. Se trata de productos muy ligados al pensamiento mágico que se aprovechan de la desesperación de las personas que buscan recuperar el pelo ya, a como de lugar. «Cueste lo que cueste» o «estoy desesperado» son algunas de las frases reiteradas que expresan aquellas personas que ven como lentamente empiezan a sufrir los efectos de la alopecia de manera irremediable. La desazón los invade y es ahí cuando optan por terapias poco efectivas y hasta de resultados nulos.

El Finasteride corre por la verede opuesta, ya que se trata de uno de los tratamientos con mayor validez empírica y científica para luchar contra la caida del cabello de manera efectiva, eficaz y eficiente. Lo mismo ocurre con el implante capilar realizado en las clínicas especializadas contra la caída del pelo o alopecia, donde existen profesionales y tecnología de vanguardia que utilizan técnicas no invasivas e indoloras como la Técnica FUE.

La historia del Finasteride es por demás particular. Se trataba de un comprimido de 5 miligramos que inicialmente se utilizó como tratamiento exclusivo para la hiperplasia prostática benigna. Sin embargo, los médicos e investigadores comenzaron a notar que los pacientes tenían mayor volumen de pelo en las diferentes regiones corporales, lo que se sumaba a la detención de la caída en aquellos que ya sufrían alopecia.

Las investigaciones se trasladaron hacia muestras más amplias con el objetivo de demostrar una asociación casual entre la exposición (uso de Finasteride) y un evento (disminución de la pérdida capilar). El Finasteride pasó a utilizarse en pacientes jóvenes, con una dosis de 1 miligramo. Efectivamente, el resultado fue positivo y a partir de allí la FDA, ente norteamericano que homologa y certifica la validez de los fármacos le dio el visto bueno para que sea un tratamiento contra la alopecia.

Acción del Finasteride

El Finasteride se utiliza como una receta del éxito del estilo Medical Hair para la recuperación capilar. Actúa directamente sobre la alopecia androgenética la cual se basa en la exposición y debilidad del cabello por factores hormonales. La enzima alfa 5-reductasa transforma a la testosterona en dihidrotestosterona lo que repercute directamente en la debilidad de los folículos y la rigidez de las membranas del cuero cabelludo.

La acción del Finasteride es la de inhibir la producción de la enzima que provoca la caída capilar generando un efecto directo sobre la raíz del problema. De esta manera, le testosterona deja de transformarse en DHT en alrededor de 6 meses de tratamiento que es cuando empiezan a notarse los cambios.

Dosificación del Finasteride

Lo recomendable es una dosis diaria de 1mg. En aquellos casos donde se haya olvidado ingerir el comprimido, no se podrá recuperar esa dosis tomando 2 dosis consecutivas. El uso cotidiano muestra resultados a los 6 u ocho meses.

Precauciones Finasteride

No debe consumirse en aquellos pacientes que tengan hipersensibilidad a cualquiera de los principios activos o excipientes del comprimido. No debe ser utilizado por mujeres, niños o bebés. Mientras que en aquellos casos en los que exista una hiperplasia prostática benigna, se recomienda una consulta con el urólogo que determinará la dosificación adecuada.

Efectos colaterales Finasteride

Pérdida de apetito sexual.
Disfunción erectil.
Disminución del volumen de la eyaculación.

Ya pelo: ¿es eficaz el Minoxidil?

Hombre tras aplicación de loción Minoxidil para evitar la alopecia

La desesperación por recuperar el pelo puede llevar a decisiones apresuradas con el objetivo de recuperar el cabello cueste lo que cueste. Y es en ese «a como de lugar» que no es beneficioso utilizar todos los productos existentes en el mercado hasta dar con el clavo. Se trata de analizar, ponderar y elegir la opción más recomendable para cada caso en particular.

No todas las alopecias son iguales. No todos los pacientes son iguales. No todos los folículos capilares están igualmente nutridos. Por esto, es importante concurrir con un médico especialista o con una clínica de implante capilar ya que se trata de profesionales con amplia experiencia que realizan un diagnóstico previo y un pronóstico realista sobre las diferentes modalidades terapéuticas.

El caso del Minoxidil es particular. Se trata de un producto que antiguamente se utilizaba como vasodilatador para pacientes hipertensivos. Llegado un momento determinado, los pacientes comenzaron a notar un aumento considerable en el vello de las diferentes partes del cuerpo, incluyendo en la cabeza. El descubrimiento casual, permitió cambiar su forma de presentación y empezó a aplicarse en formato de loción directamente sobre el cabello debilitado o zonas despobladas como la nuca y la frente con resultados satisfactorios.

A partir de 1980 comenzó la producción en serie del Minoxidil y en ese mismo año comenzó a venderse al público. Bajo el nombre de «Rogaine» la loción con una concentración al 2% del principio activo bajo una campaña publicitaria que garantizaba la recuperación capilar de manera casi milagrosa.

Acción del Minoxidil en el pelo

En un principio se creía que el potente efecto vasodilatador generado a nivel sistémico era el encargado de generar el efecto capilar. Sin embargo, se realizaron investigaciones exhaustivas y en comparación a otros vasodilatadores el efecto era muy inferior, por lo que se descartó esa relación entre vasodilatación y crecimiento capilar. Actualmente se desconoce la acción específica y real sobre el cabello, pero se cree que la loción actuaría sobre los canales de Potasio, evitando que ingrese Calcio a la célula que provoca un retraso en el crecimiento capilar.

Contraindicaciones del Minoxidil

En la desesperación por el ya pelo muchas personas se olvidan de que se trata de un producto con efectos vasodilatadores. Por ende, no se debe utilizar Minoxidil si cumplís con una o más de las siguientes características:

Irritación del cuero cabelludo
Inflamación en la zona del cuero cabelludo
Desconocimiento de la causa de la alopecia
Problemas cardíacos
Menor de 18 años
Trastornos endócrinos
Taquicardia

¿Precio del Minoxidil en Argentina?

Se puede conseguir en farmacias con un costo promedio de entre $500-$700 para el formato de 120ml.

¿Cuánto cuesta una prueba de ADN en Argentina?

Esta es una de las preguntas más recurrentes por los interesados en algún tipo de estudio genético. El costo de un estudio de ADN en promedio es de $7.000 aunque todo depende del lugar dónde se realice la prueba, el tipo de análisis, la cantidad de implicados, entre otros factores.

Tipo de estudio

Existen diferentes tipos de prueba de ADN y el costo suele ser diferente cuanto mayor es la complejidad del mismo. La prueba de paternidad es una de las más elegidas por aquellos padres que tienen dudas sobre la relación sanguínea respecto al hijo que está por nacer o en situaciones donde producto de una relación pasada se desconoce quién es el verdadero padre. En segundo término, las pruebas de ADN clínicas para la detección de enfermedades genéticas hereditarias son cada vez más realizadas puesto que permiten identificar anormalidades en un gen específico mucho antes de que se manifieste una enfermedad. Así, mejora el tratamiento y el pronóstico del individuo.

Otro aspecto destacado de las pruebas genéticas es que en el caso del test de paternidad y otros análisis para detectar lazos familiares la precisión de los resultados es del 99,9% no dando lugar a ningún tipo de dudas. Cabe destacar que el test de hermandad tuvo un fuerte crecimiento en los últimos años para confirmar o rechazar de manera definitiva el lazo fraterno.

Duración de los estudios

En promedio los resultados del estudio se entregan en siete días hábiles. Existen casos en los que la muestra por algún motivo no puede estudiarse y en ese caso se pide a los implicados que asisten nuevamente para una toma de la muestra. En el caso del test de ADN a distancia los resultados pueden demorar hasta 10 días teniendo en cuenta el traslado de las muestras por correo hasta el laboratorio. En ese caso, al costo del estudio deberá sumarse el costo del kit prueba de ADN que se puede conseguir por los ecommerce más reconocidos o en algunas farmacias con un costo de entre $600 y $1500.

Ventajas de la prueba de ADN a distancia

La principal ventaja es la comodidad. Tan sólo basta con ir a comprar el kit de prueba o recibirlo directamente desde el propio laboratorio en el domicilio. Luego es tiempo de realizar la toma de la muestra biológica siguiendo al pie de la letra las instrucciones claramente detalladas en el empaque. Tras la toma de la muestra (sangre y pelo) de los implicados llega el momento de llamar al laboratorio que pasará a retirar el contenido bajo estrictas medidas de seguridad y discreción para su posterior análisis.

Caída del cabello: ¿Para qué sirve el tricograma capilar?

Estudio de tricograma capilar mediante microscopía que analiza el pelo

Es probable que nunca hayas escuchado hablar del tricograma capilar. Y es por ese motivo y dada su importancia en auge que a continuación detallamos todo lo que tenés que saber sobre este estudio médico.

El tricograma capilar es el estudio del pelo que analiza en qué fase de evolución se encuentra el pelo siendo de utilidad en aquellas personas con caída del cabello. De esta manera, el tricograma permite realizar un diagnóstico preciso para descartar otras afecciones que estén afectando de manera directa o indirecta sobre la salud capilar (enfermedades autoinmunes, hormonales, entre otras). Detectando las causas será más eficiente el tratamiento y dirigido para obtener los mejores resultados, especialmente cuandos se trata de alopecia y el tratamiento de elección es el del injerto capilar.

Este estudio es requerido por los demartólogos en las primeras consultas. El estudio es indoloro y consiste en la extracción de pelos de diferentes regiones de la cabeza para analizar su composición y estado ante un microscopio óptico o electrónico. Así se analiza la fase de crecimiento en la que se encuentra. La extracción contempla la raíz y el tallo folicular y detecta si ese cabello se encuentra en fase anágena, catágena o telógena

Fases del cabello

El ciclo vital del pelo se divide en 3 grandes fases como mencionamos anteriormente. Se estima que en promedio hay cerca de cien mil folículosos pilosos en la cabeza y éstos a su vez pasan por alrededor de veinte ciclos con sus 3 fases. En la fase anágena se produce la formación de nuevos cabellos (dura entre 2 y 8 años). Posteriormente la formación capilar frena su actividad y da paso a una pausa en la que el cabello entra en reposo. Luego de 1 mes el cabello empieza a caer para prepararse para un nuevo ciclo anágeno.

Se calcula que en una persona sana y sin problemas de alopecia la fase anágena corresponde al 85% del pelo, la catágena abarca a un 2% y la telógena a un 13%. La alopecia es la caída anormal del cabello y genera cambios en estos porcentajes normales donde la fase catágena empieza a predominar sobre la anágena. De esta manera, se pierden mucho más que los 100 folículos pilosos al día que se pueden caer de manera normal dando paso a la pérdida masiva de cabello que desemboca en la alopecia.

¿Por qué hacer un tricograma capilar?

Si todavía tienes dudas, el tricograma capilar es el estudio de mayor utilidad para el diagnóstico preciso del cabello. Se puede realizar a cualquier edad y aporta datos relevantes para diagnosticar enfermedades subyacentes y que pasan desapercibidas como displasias capilares, déficits queratínicos, alopecia endócrina o disturbios pigmentarios.

Mesoterapia capilar: un aliado contra la alopecia

Mesoterapia capilar para luchar contra la alopecia

Hablar de mesoterapia capilar puede que te deje pensando de qué se trata. La mesoterapia consiste en la aplicación de inyecciones en el cuero cabelludo con vitaminas y nutrientes necesarios para detener y contrarrestar la caída del cabello.

Se trata de un tratamiento conservador que no requiere ningún tipo de cirugía o extracción y es bien complementado por los tratamientos de implante capilar. Se trata de dos terapias que se potencian y le devuelven al pelo la fortaleza que alguna vez supo tener. Es importante destacar que la mesoterapia está indicada en aquellos casos donde la alopecia no es extrema y es reversible ya que de lo contrario se estará ante un gasto efímero y de nula efectividad.

¿Cómo se aplica la mesoterapia capilar?

La mesoterapia se basa en la utilización de agujas ultra finas sobre el cuero cabelludo que liberan proteínas, vitaminas y minerales esenciales como vasodilatadores u oligoelementos que luchan contra los factores debilitantes del cabello como la alfa 5 reductasa y los andrógenos. La dosificación del tratamiento se aplica según cada caso específico y la duración de cada sesión, y la cantidad total se determina a partir de un diagnóstico previo sobre el alcance de la alopecia, el grado y la dificultad.

Por lo general, la primera sesión de mesoterapia dura entre 20 y 30 minutos. Luego, todas las sesiones van decreciendo en duración hasta llegar al final del tratamiento donde con una sola sesión mensual se mantendrán los efectos. En total, la mesoterapia dura alrededor de 8 meses y en combinación con el injerto capilar muestran resultados excelentes y naturales. Además, se le puede sumar locion especial o shampoo anti caída que pueden potenciar el efecto y la duración de la terapéutica.

Más allá de la duración, es importante destacar que es un tratamiento indoloro. Sólo algunos pacientes refieren molestia ante la agujas, pero es mínima y no se trata de una sensación dolorosa. Los primeros resultados empiezan a notarse a los 3 meses y en todos los casos, antes de elegir este tratamiento es recomendable consultar con un médico de cabecera o dermatólogo.

Un tratamiento cada vez más popular

Lo cierto es que cada vez más personas optan por este tratamiento indoloro y que permite la combinación con otras terapéuticas. Por ejemplo, es habitual realizar casi en simultáneo el tratamiento de injerto capilar + mesoterapia. Incluso algunas clínicas de implante capilar suelen ofrecer descuentos y promociones sustanciosas en la aplicación de ambos tratamientos.

Ya sea por pudor, no aceptación a la calvicie, pérdida de la imagen corporal o por depresión, la mesoterapia encuentra cada vez más seguidores y es un tratamiento que llegó para quedarse.

La Esquizofrenia más cerca de detectarse genéticamente

Científico estudiando los Genes de Esquizofrenia para la detección precoz

También conocida como la enfermedad del cuerpo vacío, la Esquizofrenia es una de las enfermedades mentales más incapacitantes que existen en la actualidad. Se trata de una patología que genera alucinaciones, confusión y pérdida de la noción sobre tiempo y espacio. Poco a poco, aquellas personas que sufren esta patología empiezan a perder lucidez mental y cuestiones tan simples como tomar un café o reconocer el rostro de sus hijos se torna imposible. Los delirios, confusiones y alucinaciones también afectan a quienes los rodean que ven como poco a poco se apaga la llama de lo que alguna vez fue su ser querido.

Pese a que la prevalencia (numero de casos existentes sobre la población total) es baja con un 2% de afectados en todo el mundo, los costos del tratamiento y la atención hospitalaria son elevados. De esta manera, el impacto económico es alto, especialmente, en aquellos países donde la salud pública es de acceso gratuito y universal.

La buena noticia es que en el contexto del avance en las investigaciones sobre esta enfermedad se detectaron 10 genes ligados a la esquizofrenia que a futuro podrán identificarse a través de las pruebas de ADN. Los encargados de la detección novedosa fueron los investigadores del consorcio mundial SCHEMA que se especializa en la investigación minuciosa de la enfermedad. Partiendo de la premisa de que la patología tiene su factor hereditario los científicos se basaron en la búsqueda de genes compartidos entre pacientes que aumentan las probabilidades de sufrir esquizofrenia. Sin embargo, se dio un cambio de enfoque que permitió contrastar el ADN de personas sanas con respecto a las enfermas y fue allí que se detectaron fragmentos ausentes en los pacientes.

Schema acumuló material genético de más de 24,000 pacientes con esquizofrenia y casi 100.000 sin la enfermedad. De la comparativa se encontraron 10 genes en particular y sus variantes que al parecer generarían la esquizofrenia: se trata de genes específicos con mutaciones y un mecanismo molecular claro. En caso de que una de las dos copias de estos genes esté presente en el organismo, las probabilidades de sufrir la enfermedad aumentan en hasta 50 veces.

Mutaciones genéticas de riesgo

Los genes Grin2A y SP4 en sus diferentes variantes son los que aumentan las probabilidades de sufrir esquizofrenia y se cree que son más comunes de lo que se pensaba. Además, se cree que la vía de glutamato es la encargada de desencadenar los síntomas y la patogenia de la enfermedad. Son los genes GRIN2A y GRIA3 los que codifican los receptores cerebrales para el glutamato (neurotransmisor excitador) y todas las investigaciones apuntarán hacia esta vía para controlar de manera eficaz, efectiva y eficiente la enfermedad incluso antes de que se manifieste a través de análisis del material genético y estudios genéticos clínicos prenatales.

La importancia de prevenir con los estudios genéticos

Científica analizando material genético para pruebas de ADN

«Prevenir es mejor que lamentar» es una de las frases más repetidas de todas. Más allá de su simpleza y su aplicación casi rutinaria esconde una verdad innegable. La prevención es cada vez más importante y para ello los estudios genéticos se transforman en un aliado vital para la detección temprana de enfermedades, incluso antes de que se manifiesten.

Existen infinidad de patologías hereditarias que antiguamente le escapaban a todas las pesquisas prenatales, peri y postnatales. Ahora, eso ya es cosa del pasado siempre y cuando el médico de cabecera ordene pruebas de ADN ante sospechas de patologías hereditarias o antecedentes familiares de enfermedades graves. Sin embargo, no hace falta que se presenten antecedentes en algún miembro directo de la familia para optar por los estudios genéticos, ya que se pueden realizar como herramienta diagnóstica para que ningún factor quede sin ser contemplado. De hecho, las pruebas genéticas son cada vez menos invasivas e incruentas producto de nuevos métodos de extracción y recolección de ADN.

Sobran casos de enfermedades genéticas en las que no existía un antecedente conocido. Y es en estos casos en donde las patologías se manifiestan debido a la exposición constante a un factor de riesgo: por ejemplo, existen casos de cáncer pulmonar en pacientes no fumadores, pero que recibieron durante muchos años el humo transformándose en fumadores pasivos. En este caso hubiese sido imposible la detección temprana de la enfermedad ya que se manifestó posteriormente, pero los estudios genéticos hubiesen anticipado genes más proclives a una mutación.

Cada vez más familias eligen a los estudios genéticos como una herramienta de precisión y fiabilidad que permite desterrar cualquier incertidumbre por la vida que está por venir. De esta manera, en caso de que exista alguna patología podrá trazarse un plan de contención y tratamiento prematuro que arrancará en los primeros meses de vida o incluso dentro del vientre materno gracias a técnicas de última generación. Tan sólo basta con obtener una muestra del material genético de los implicados para saber con exactitud cuáles son los genes que se encuentran defectuosos o con mayores probabilidades de sufrir una mutación. Saliva, sangre, mucosa y algo tan pequeño como un pelo pueden identificar una amplia gama de patologías subyacentes.

Pruebas de paternidad, de maternidad, test de hermandad, genética clínica, nutrición y ejercicio son algunas de las variantes que las clínicas de ADN ya ofrecen entre sus servicios. Además, ya se pueden realizar pruebas genéticas a distancia con tan sólo comprar un kit de autoextracción que luego es retirado por el laboratorio genetista.