Las pruebas genéticas llegaron para quedarse. Si bien la mayoría de las familias optan por ellas cuando no queda alternativa, cada vez son más los padres y madres que empiezan a darse cuenta de que confiar en la ciencia puede ahorrar muchos dolores de cabeza. Esto aplica especialmente para aquellos casos en los que no existe ningún signo ni síntoma aparente en el recién nacido.
No todas las enfermedades se manifiestan clínicamente, por lo que realizar las pruebas de ADN postnatales indentifican genes anómalos, codificaciones proteicas incorrectas y permiten anticiparse a la aparición de síntomas, mejorando así el pronóstico de la enfermedad futura y facilitando tratamientos a largo plazo.
La importancia de la prevención
A través de los estudios genéticos en recién nacidos pueden detectarse enfermedades metabólicas, endócrinas e inmunólogicas que permanecen de manera silenciosa en el organismo. Por ejemplo, algunos bebés nacen con diferentes tipos de sordera y trastornos hematológicos que son invisibles a la pesquisa sobre el recién nacido. Otros ejemplos son el de las inmunodeficiencias, hemoglobinopatías y demás enfermedades que no suelen buscarse de forma rutinaria y se encuentran excluidos a los test clínicos.
A través de la prueba de ADN pueden estudiarse más de 150 genes que se correlacionan a 52 tipos de enfermedades que hasta el momento no presentan cura. Pese a ello, cuentan con tratamientos experimentales y abordajes multidisciplinarios que de realizarse de manera preventiva mejoran considerablemente la expectativa y calidad de vida.
¿Quiénes deben realizar estos estudios genéticos?
Lo ideal es que todas las familias realizan este tipo de análisis de ADN para evitar problemas futuros. No importa que tengan antecedentes genéticos e historial de enfermedades graves, ya que puede darse una patología en el recién nacido sin que haya una correlación clínica con antepasados. En Argentina se realiza una pesquisa completa sobre los recién nacidos a través de métodos químicos a partir de una pequeña muestra de sangre del talón del bebé. Sin embargo, son estos estudios postnatales los que complementan de manera perfecta a los estudios rutinarios ampliando el abanico de patologías estudiadas a través de la secuenciación masiva de ADN.
De esta manera, los test postnateles son una decisión coherente que preserva la salud del recién nacido para evitar sorpresas inesperadas como enfermedades repentinas sin aparente causa lógica. Prevenir siempre es mejor que lamentar, y son estos test de alta fiabilidad y precisión los que permiten detectarlas antes de que puedan manifestarse.
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