La Esquizofrenia más cerca de detectarse genéticamente

Científico estudiando los Genes de Esquizofrenia para la detección precoz

También conocida como la enfermedad del cuerpo vacío, la Esquizofrenia es una de las enfermedades mentales más incapacitantes que existen en la actualidad. Se trata de una patología que genera alucinaciones, confusión y pérdida de la noción sobre tiempo y espacio. Poco a poco, aquellas personas que sufren esta patología empiezan a perder lucidez mental y cuestiones tan simples como tomar un café o reconocer el rostro de sus hijos se torna imposible. Los delirios, confusiones y alucinaciones también afectan a quienes los rodean que ven como poco a poco se apaga la llama de lo que alguna vez fue su ser querido.

Pese a que la prevalencia (numero de casos existentes sobre la población total) es baja con un 2% de afectados en todo el mundo, los costos del tratamiento y la atención hospitalaria son elevados. De esta manera, el impacto económico es alto, especialmente, en aquellos países donde la salud pública es de acceso gratuito y universal.

La buena noticia es que en el contexto del avance en las investigaciones sobre esta enfermedad se detectaron 10 genes ligados a la esquizofrenia que a futuro podrán identificarse a través de las pruebas de ADN. Los encargados de la detección novedosa fueron los investigadores del consorcio mundial SCHEMA que se especializa en la investigación minuciosa de la enfermedad. Partiendo de la premisa de que la patología tiene su factor hereditario los científicos se basaron en la búsqueda de genes compartidos entre pacientes que aumentan las probabilidades de sufrir esquizofrenia. Sin embargo, se dio un cambio de enfoque que permitió contrastar el ADN de personas sanas con respecto a las enfermas y fue allí que se detectaron fragmentos ausentes en los pacientes.

Schema acumuló material genético de más de 24,000 pacientes con esquizofrenia y casi 100.000 sin la enfermedad. De la comparativa se encontraron 10 genes en particular y sus variantes que al parecer generarían la esquizofrenia: se trata de genes específicos con mutaciones y un mecanismo molecular claro. En caso de que una de las dos copias de estos genes esté presente en el organismo, las probabilidades de sufrir la enfermedad aumentan en hasta 50 veces.

Mutaciones genéticas de riesgo

Los genes Grin2A y SP4 en sus diferentes variantes son los que aumentan las probabilidades de sufrir esquizofrenia y se cree que son más comunes de lo que se pensaba. Además, se cree que la vía de glutamato es la encargada de desencadenar los síntomas y la patogenia de la enfermedad. Son los genes GRIN2A y GRIA3 los que codifican los receptores cerebrales para el glutamato (neurotransmisor excitador) y todas las investigaciones apuntarán hacia esta vía para controlar de manera eficaz, efectiva y eficiente la enfermedad incluso antes de que se manifieste a través de análisis del material genético y estudios genéticos clínicos prenatales.

La importancia de prevenir con los estudios genéticos

Científica analizando material genético para pruebas de ADN

«Prevenir es mejor que lamentar» es una de las frases más repetidas de todas. Más allá de su simpleza y su aplicación casi rutinaria esconde una verdad innegable. La prevención es cada vez más importante y para ello los estudios genéticos se transforman en un aliado vital para la detección temprana de enfermedades, incluso antes de que se manifiesten.

Existen infinidad de patologías hereditarias que antiguamente le escapaban a todas las pesquisas prenatales, peri y postnatales. Ahora, eso ya es cosa del pasado siempre y cuando el médico de cabecera ordene pruebas de ADN ante sospechas de patologías hereditarias o antecedentes familiares de enfermedades graves. Sin embargo, no hace falta que se presenten antecedentes en algún miembro directo de la familia para optar por los estudios genéticos, ya que se pueden realizar como herramienta diagnóstica para que ningún factor quede sin ser contemplado. De hecho, las pruebas genéticas son cada vez menos invasivas e incruentas producto de nuevos métodos de extracción y recolección de ADN.

Sobran casos de enfermedades genéticas en las que no existía un antecedente conocido. Y es en estos casos en donde las patologías se manifiestan debido a la exposición constante a un factor de riesgo: por ejemplo, existen casos de cáncer pulmonar en pacientes no fumadores, pero que recibieron durante muchos años el humo transformándose en fumadores pasivos. En este caso hubiese sido imposible la detección temprana de la enfermedad ya que se manifestó posteriormente, pero los estudios genéticos hubiesen anticipado genes más proclives a una mutación.

Cada vez más familias eligen a los estudios genéticos como una herramienta de precisión y fiabilidad que permite desterrar cualquier incertidumbre por la vida que está por venir. De esta manera, en caso de que exista alguna patología podrá trazarse un plan de contención y tratamiento prematuro que arrancará en los primeros meses de vida o incluso dentro del vientre materno gracias a técnicas de última generación. Tan sólo basta con obtener una muestra del material genético de los implicados para saber con exactitud cuáles son los genes que se encuentran defectuosos o con mayores probabilidades de sufrir una mutación. Saliva, sangre, mucosa y algo tan pequeño como un pelo pueden identificar una amplia gama de patologías subyacentes.

Pruebas de paternidad, de maternidad, test de hermandad, genética clínica, nutrición y ejercicio son algunas de las variantes que las clínicas de ADN ya ofrecen entre sus servicios. Además, ya se pueden realizar pruebas genéticas a distancia con tan sólo comprar un kit de autoextracción que luego es retirado por el laboratorio genetista.

Combatiendo la Alopecia: ¿Qué es la cosmética capilar?

Existe una amplia variedad de estrategias para combatir la alopecia. Conforme los avances médicos salen a la luz de la mano de la tecnología, este mal empieza a verse contrarrestado de manera efectiva. Antiguamente, la alopecia o pérdida de cabello anormal era una situación irremediable que llegaba para quedarse. El siglo XXI torció el destino y con él surgieron varios tratamientos y formas de dejar atrás este mal como la masoterapia capilar, Minoxidil, o los cada vez más elegidos tratamientos de implante capilar.

Sin embargo, todavía se mantienen vigentes algunos tratamientos que en vez de solucionar el problema, lo esconden. Este es el caso de la cosmética capilar, en la que se incluyen pelucas perfectamente adecuadas al tipo de cabello del sujeto y polvos naturales que suelen cubrir los espacios despoblados.

¿Cómo funciona el cosmético capilar?

En el caso de la peluca, se trata de un diseño que resulta muy natural a la vista y debe observarse detenidamente para comprobar que se trata del famoso «quincho». El precio dependerá del lugar en el que se compra y de la calidad del mismo. Existen muchos que lejos están de ser naturales y su utilización no pasa desapercibida generando incomodidad en las personas. Por lo general, suelen ser las pelucas más baratas puesto que tienen baja definición, extrema rigidez y mala adherencia al cuero cabelludo.

La otra modalidad de cosmética capilar consiste en esparcir un polvo en zonas descubiertas aisladas. Esta opción es más recomendable ya que se trata de productos naturales que no bloquean la respiración de las raíces foliculares. A partir de la aplicación de este polvo sobre las zonas más descubiertas es que las fibras nuevas de la misma tonalidad se adhieren al cabello dotándolo de mayor volumen. La realidad es que no se trata de un volumen real, sino que de una cuestión estética que llega para aparentar una buena salud capilar.

Existen otras forma de cosmética capilar como las pinturas para el cuero cabelludo que tiñen del color adecuado aquellas zonas que perdieron cabello. Lo importante de todas estas variantes es que no suplen una carencia o una patología de base como la alopecia y sus variantes.

Relación Costo/beneficio

Estos productos forman parte de algunos tratamientos conservadores y son complementados con productos como Finasteride o Minoxidil. Sin embargo, pese a la buena recepción y opiniones positivas de aquellos que los utilizan el precio es elevado y los beneficios son temporales.

Costos altos y resultados a corto plazo son las principales contras por las cuales finalmente las personas que sufren pérdida de cabello terminan optando por otros tratamientos y averiguando sobre el implante capilar argentina precio cuyos resultados son efectivos, naturales y a largo plazo.

Daño en el cabello: factores nocivos para tener en cuenta

Son muchísimos los factores y las causas que dañan el cabello. Por esa razón, es importante identificarlos para combatirlos mejorando la salud capilar. Evitar la alopecía (caída anormal del pelo) puede resultar una tarea compleja cuando no se sabe contra quién se está luchando.

Los factores climáticos y ambientales son los primeros a mencionar. Por ejemplo, los rayos ultravioletas en verano son nocivos y resecan el cuero cabelludo. Esto suele traducirse en caspa, resequedad y picazón. El agua de mar es maravillosa y nos recuerda los momentos felices durante las vacaciones. Sin embargo, la salinidad excesiva que presenta repercute en la homestasis normal del pelo. Por eso, se recomienda lavarse el pelo con agua potable al salir del mar. Otros factores de las grandes ciudades es el humo y los índices elevados de CO2 y monóxido de carbono que se acumulan en el pelo y pueden potenciar su caída. Todos estos factores afectan directamente a la melanina y una vez que esta se haya degradado el cabello pasa a ser quebradizo y pierde color.

Ten muy en cuenta que si no controlas los factores que lastiman tu pelo, puedes desembocar en una alopecia grave que sólo puede ser contrarrestada con un implante capilar. Este tratamiento tiene demostrada efectividad para todos los tipos de alopecias y con resultados totalmente naturales.

Fármacos potencialmente nocivos para el cabello

Existen medicamentos que entre sus efectos colaterales o secundarios se genera un daño excesivo en el pelo que en los casos más graves incluye la caída. Por ejemplo, los tratamientos de quimioterapia y radioterapia repercuten de manera agresiva en el pelo. Se trata de efectos colaterales inevitables en pos de un beneficio mayor que es combatir una enfermedad terminal. Sin embargo, perder el pelo se traduce en pérdida de autoestima y pudor para muchas personas.

Otros fármacos nocivos para el pelo son algunos antibióticos y antiinflamatorios que pueden desencadenar reacciones secundarias sobre el pelo teniendo en cuenta que son muy potentes. Además, la cortisona es otro elemento a tener en cuenta porque afecta el funcionamiento endocrino. Para todos estos casos debe consultarse con un médico que adapte la dosificación requerida a fin de disminuir los efectos secundarios, o bien, contrarrestarlos con otro fármaco o con un suplemento vitamínico.

Estrés

Este enemigo invisible repercute de manera directa en la salud capilar. Por esta razón, cada vez más personas ven como sus obligaciones laborales o problemas familiares repercuten de manera directa y son el primer factor de riesgo en la alopecia. De hecho, los niveles elevados de estrés pueden generar que el pelo se debilite y termine cayendo sin que haya otro factor de exposición que afecte el cabello. Para estos casos sin una clínica evidente, el médico clínico puede derivar hacia un especialista en salud mental que en combinación a los especialistas en recuperación capilar y las clínicas de implante capilar que tendrán todas tus respuestas sobre trasplante de cabello precio.

Genética y pandemia: el arte de detectar la infección en pocos minutos

La ciencia y la medicina avanzan a pasos agigantados. Y en el afán de la búsqueda de nuevos tratamientos, métodos diagnósticos y fármacos con menores efectos secundarios llegó un adelanto que despierta esperanza. Se trata de una nueva técnica que detectaría el COVID-19 en cuarenta minutos.

Científicos norteamericanos se encuentran en el desarrollo de un estudio que a partir de las muestras de saliva o mucosa nasal extraen del ADN humano una muestra del ARN viral. Posteriormente ese ARN debe ser transcribido a secuencias de ADN y tras un complejo proceso el resultado se observa en una tira de papel semejante a un test de embarazo: positivo o negativo para COVID-19.

El surgimiento de esta nueva metodología surge gracias a las bases creadas con el método CRISPR, que funciona como un procesador de texto que permite modificar el ADN. La técnica surgió en 2011 gracias a la científica estadounidense Jennifer Doudna y actualmente se utiliza de manera frecuente en patologías como cáncer. Según los especialistas, existe un 50% de probabilidades de que pueda aplicarse esta técnica para la detección temprana de COVID-19. De hecho, podría transformarse en una prueba de ADN a distancia para aquellos casos dudosos en los que se busca asegurar el aislamiento para evitar el contagio masivo del virus.

El método CISPR se basa en el sistema inmunitario de microbios descubiertos por el investigador español Francis Mojica que descubrió como los organismos unicelulares guardan en su ADN pedazos de genoma perteneciente a diferentes virus con los que interactuaron en algún momento. De esta manera, cuando el organismo detecta nuevamente al agente patógeno lo reconoce y a través de una proteína llamada CAS lo divide y elimina. Los investigadores de la Universidad de San Francisco crearon una nueva molécula CRISPR compuesta por 4 unidades: 2 correspondientes al COVID-19 que sirven como guía para la proteína CAS 12 que intenta cortarlas, mientras que un fragmento de ADN fluorescente completa a la molécula.

Teniendo en cuenta la urgencia evidente por una prueba de detección inmediata todos los esfuerzos económicos y de investigación están dirigidos a poder replicar la prueba y desarrollarla de manera adecuada para que esté cuánto antes a disposición de las autoridades sanitarias. En paralelo se encuentra otro estudio perteneciente al MIT y la Universidad de Harvard en el que se está desarrollando una técnica que detecta el virus a partir del ARN, sin necesidad de que haya una transcripción. El mayor desafío ahora será el de lograr aplicar el estudio al interior de los pulmones sin afectar las células de los pacientes.

La importancia de realizar un estudio genético post natal

Prueba de ADN postnatal para detectar enfermedades

Pruebas de ADN postnatales detectan enfermedades genéticas en recién nacidos

Las pruebas genéticas llegaron para quedarse. Si bien la mayoría de las familias optan por ellas cuando no queda alternativa, cada vez son más los padres y madres que empiezan a darse cuenta de que confiar en la ciencia puede ahorrar muchos dolores de cabeza. Esto aplica especialmente para aquellos casos en los que no existe ningún signo ni síntoma aparente en el recién nacido.

No todas las enfermedades se manifiestan clínicamente, por lo que realizar las pruebas de ADN postnatales indentifican genes anómalos, codificaciones proteicas incorrectas y permiten anticiparse a la aparición de síntomas, mejorando así el pronóstico de la enfermedad futura y facilitando tratamientos a largo plazo.

La importancia de la prevención

A través de los estudios genéticos en recién nacidos pueden detectarse enfermedades metabólicas, endócrinas e inmunólogicas que permanecen de manera silenciosa en el organismo. Por ejemplo, algunos bebés nacen con diferentes tipos de sordera y trastornos hematológicos que son invisibles a la pesquisa sobre el recién nacido. Otros ejemplos son el de las inmunodeficiencias, hemoglobinopatías y demás enfermedades que no suelen buscarse de forma rutinaria y se encuentran excluidos a los test clínicos.

A través de la prueba de ADN pueden estudiarse más de 150 genes que se correlacionan a 52 tipos de enfermedades que hasta el momento no presentan cura. Pese a ello, cuentan con tratamientos experimentales y abordajes multidisciplinarios que de realizarse de manera preventiva mejoran considerablemente la expectativa y calidad de vida.

¿Quiénes deben realizar estos estudios genéticos?

Lo ideal es que todas las familias realizan este tipo de análisis de ADN para evitar problemas futuros. No importa que tengan antecedentes genéticos e historial de enfermedades graves, ya que puede darse una patología en el recién nacido sin que haya una correlación clínica con antepasados. En Argentina se realiza una pesquisa completa sobre los recién nacidos a través de métodos químicos a partir de una pequeña muestra de sangre del talón del bebé. Sin embargo, son estos estudios postnatales los que complementan de manera perfecta a los estudios rutinarios ampliando el abanico de patologías estudiadas a través de la secuenciación masiva de ADN.

De esta manera, los test postnateles son una decisión coherente que preserva la salud del recién nacido para evitar sorpresas inesperadas como enfermedades repentinas sin aparente causa lógica. Prevenir siempre es mejor que lamentar, y son estos test de alta fiabilidad y precisión los que permiten detectarlas antes de que puedan manifestarse.

Congelación de óvulos: maternidad a largo plazo

Maternidad mediante preservación de óvulos

Madres adultas pueden tener hijos gracias a la preservación ovular

Incertidumbre con el rumbo de la pareja, obligaciones laborales, situaciones económicas desfavorables y una infinidad de argumentos pueden ser los que decanten la decisión de ser madre para más adelante. No se trata de una procrastinación voluntaria, sino que son muchas las parejas que esperan a que el «momento perfecto» llegue a sus vidas para tener un hijo. Sin embargo, ese momento puede que no llegue y qué cuando efectivamente lo haga ya sea demasiado tarde (biológicamente hablando).

Por esta razón, la congelación de óvulos se transformó en una de las opciones más consultadas de los últimos años. Madres de todas las edades, con pareja, divorciadas o solteras buscan saciar todas las inquietudes sobre este procedimiento que almacena los óvulos para utilizarlos cuando la madre crea conveniente. Este avance de la ciencia en combinación con la medicina se combina a la perfección con las pruebas de ADN, que además de verificar la relación de sangre con el presunto padre permite detectar antes del nacimiento patologías preexistentes para mejorar su abordaje y establecer tratamientos preventivos.

La edad, importa

Quizás sea políticamente incorrecto decirlo, pero no se trata de endulzar los oídos con lo que a la gente le gusta leer o escuchar. La edad resulta una condición fundamental a la hora de tener hijos y es un aspecto a tener en cuenta. Así como los espermatozoides en los hombres pierden cantidad y calidad de espermatozoides, en las mujeres los óvulos corren la misma suerte. De hecho, las mújeres nacen con una cantidad limitada de óvulos y la crioconservación es la mejor opción para aquellos casos en los que se desea asegurar un buen óvulo a futuro.

El impacto de la edad no es una característica tenida en cuenta por las mujeres y el problema de esto es que una vez que la cantidad y la calidad de los óvulos llegaron a su piso, será muchísimo más complicada la concepción. La ciencia ofrece opciones limitadas en esos casos y es por eso que la preservación de óvulos en clínicas especializadas se hace necesaria.

Análisis previos

A la hora de analizar la reserva ovárica se realizan dos estudios. Uno de ellos es el de la hormona antimulleriana que permite la medición objetiva de la reserva ovárica, sin importar el momento del ciclo menstrual en el que se encuentre la candidata. Por otro lado, a través de los folículos antrales puede determinarse la cantidad de óvulos potenciales a obtener mediante una ecografía transvaginal que no conlleva ningún riesgo para la salud.

¿Hay una edad ideal para hacerlo?

Cuanto antes se realice este procedimiento mejores son las probabilidades de conservar óvulos de mejor calidad. A mayor edad, la calidad de los óvulos decrece aunque la extracción puede hacerse de igual manera. Lo recomendable es hacer la preservación antes de los 38 años.

Alopecia Areata: ¿Cómo saber si la sufres?

Hablar de alopecia suele generar miedo y pudor. Perder el pelo no suele ser tomado a la ligera por las personas que se ven afectadas por un potencial cambio en su imagen personal. Para empezar, se puede definir a la alopecia como la pérdida anormal del pelo y dentro de esta patología hay una variedad que depende del origen y la gravedad. En este caso, traemos todo lo que tienes que saber sobre la alopecia areata, la más grave de todas.

Signos y síntomas de la alopecia areata

Decimos que es la más grave, ya que se manifiesta de manera agresiva sobre las zonas que tienen pelo. No sólo en la cabeza, sino en los brazos y piernas a partir de «parches» libres de pelo que generan desesperación en aquellos que la padecen. Además, este tipo de alopecia no cuenta con otros signos marcados que permitan reconocerla por lo que si de un día para el otro notas que tienes áreas despobladas es muy probable que estés sufriendo de alopecia areata que ataca al cuero cabelludo.

Se estima que los seres humanos poseen alrededor de 150.000 cabellos en condiciones normales. Se habla de alopecia cuando se pierda la cuarta parte. Lógicamente, el efecto de esta caída anormal empieza a notarse a través de las entradas que se generan en la parte frontal. En el caso de la alopecia areata el signo más claro es el de las áreas o focos despoblados. El tratamiento más certero para estos casos es el del implante capilar, ya que es efectivo, eficaz y eficiente para solucionar dicha problemática con resultados naturales y a largo plazo.

La alopecia areata puede generarse en niños, hombres y mujeres sin distinción de sexo, edad ni estrato social. El cuero cabelludo termina siendo afectado de igual manera en todos casi como si hubiesen sufrido un arrancamiento de mechones enteros de pelo, con agujeros vacíos y huecos libres de cabello. En ocasiones puede darse como enfermedad autoinmune en la que es el propio sistema inmunitario quien ataca a los folículos pilosos.

Factores y causas de la alopecia areata

Son muy variados y pueden deberse a infecciones de diversas causas, dietas insuficientes y carencia de vitaminas. También suele darse como consecuencia a tratamientos de quimioterapia debido a que estos atacan tanto a las células sanas como a las enfermas. El estrés también es un factor de riesgo y suele complicar aún más a dicha patología. Los déficits hormonales en especial de la tiroides, también afectan al cuero cabelludo, mientras que el exceso de vitamina A también resulta nocivo.

En el caso de las mujeres, existe un porcentaje de ellas que sufren alopecia areata una vez que entran en la menopausia debido a la caída en la síntesis hormonal. Partos complicados, depresión y arrancamiento voluntario son otras de las alternativas que pueden desembocar en esta enfermedad.

Tratamientos para alopecia Areata

No existen curas mágicas aunque los tratamientos conservadores suelen tener buenos resultados como el uso tópico de Minoxidil y Finasteride, en casos leves. Sin embargo, el tratamiento de injerto capilar es recomendado para los casos graves en los que utilizar una peluca no sea aceptado por los pacientes. Las inyecciones de esteroides, corticosteroides de aplicación tópica y laserterapia son otros tratamientos complementarios y con buenos resultados demostrados.

Las 5 cosas que nadie te dijo sobre la cirugía capilar

Optar por la cirugía capilar no es una decisión sencilla y depende de varios factores. No se trata de hacerlo de manera impulsiva y se deben tener en cuenta ciertos criterios antes de pasar por el quirófano de las clíncias de implante capilar.

El implante capilar no es una solución mágica. Es un tratamiento médico- estético que debe realizarse en casos de relativa gravedad, puesto que en otras ocasiones se puede optar por tratamientos conservadores como el Minoxidil, o tratamientos nutricionales para dotar al cabello de minerales y vitaminas ausentes.

El caso de la alopecia androgenética (caída del cabello por déficit hormonal) es un claro ejemplo de que el trasplante capilar resulta efectivo, eficaz y eficiente. Este procedimiento basado en la técnica de repoblación en el cuero cabelludo a partir de raíces sanas ubicadas en la parte posterolateral de la cabeza, suma cada vez más adeptos. La certeza de que el reimplante conserva las características nutricionales de la zona donante trasnformaron a esta técnica de injerto pelo por pelo en una de las más confiables en la actualidad.

Modera tus expectativas

Hay que tener en cuenta que el pelo no es infinito. Y esta limitación resulta fundamental a la hora de las expectativas que cada paciente se forma en su imaginario. No siempre el resultado termina siendo el pretendido, debido a que la cantidad a trasplantar puede exceder la cantidad de pelos disponibles para lograr el objetivo. En el caso de repoblar zonas muy extensas, es recomendable realizar dos cirugías por separado.

Tómate el tiempo antes de elegir

No se trata de optar por la primera clínica de turno. Tampoco por las ofertas que caen del cielo. La elección debe tomarse con responsabilidad y asesorándose de manera correcta: consulta sobre cada clínica de implante capilar en Buenos Aires y compara servicios, precios y médicos especialistas que realizarán el trasplante de pelo.

Diseño del implante

El trasplante de pelo bien hecho es aquel que pasa desapercibido. El diseño de este trasplante es fundamental y antes de ingresar al quirófano debes pedir garantías y ver las imágenes tentativas sobre cómo quedará tu nueva cabellera. De un diseño natural parte un gran porcentaje del éxito de la intervención, ya que nadie notará que te has sometido a dicho tratamiento de repoblado capilar. El cirujano se transformará en un verdadero artista para definir las líneas y la correcta angulación del nuevo pelo implantado.

Seguimiento post-quirúrgico

Es fundamental que desde la clínica se preocupen por el seguimiento post-quirúgico. De nada sirve que te sometas al tratamiento y nadie te de consejos ni revise el estado del implante a mediano plazo. Por esta razón, asegúrate de que habrá un seguimiento que te garantizará los mejores resultados.